Российские ученые выясняют причины умственной отсталости

Сайт Роснаука 30 июля 2015 г.

В Новосибирске занимаются комплексной диагностикой умственной отсталости. Для выявления механизма и причин передачи этого генетического заболевания ученые планируют анализировать молекулярный уровень на культурах клеток и томографические исследования мозга.

Целью исследователей стала разработка новой наиболее эффективной терапии умственной отсталости.

"Что-то происходит, и один из повторённых участков ДНК резко увеличивается! – сообщает пресс-служба НГУ со ссылкой на кандидата биологических наук, старшего преподавателя НГУ, научного сотрудника Института молекулярной и клеточной биологии СО РАН Дмитрия Юдкина. – Из-за этого нарушается работа гена, который находится рядом и за что-то определённое отвечает. Например, при синдроме ломкой Х-хромосомы повтор, располагающийся перед началом гена FMR1, увеличивается – ген начинает работать сильнее, хромосома становится хрупкой, отламывается кончик, и из-за этого развивается некое заболевание".

На данный момент врачи могут ставить лишь предположительный диагноз синдрома ломкой X-хромосомы, только молекулярный анализ может подтвердить его правильность. Учитывая, что каждый шеститысячный житель Земли является носителем этой самой хромосомы, то последствия в виде умственной отсталости должны быть более изучены.

В рамках гранта ведутся исследования на молекулярном уровне, исследуются нарушения в работе гена, размер повтора, его изменения, а параллельно с помощью функциональной МРТ анализируется структура и работа мозга.

За три года исследований ученые собираются выработать алгоритм комплексной диагностики и модель развития заболевания, что позволит в дальнейшем узнать, какими причинами обусловлена экспансия.

"Например, исследователями было показано на культурах клеток, что борат калия в пище увеличивает способность повтора расти. В Америке, например, это вещество добавляется в хлебобулочные изделия для того, чтобы делать их пышнее, – говорит Дмитрий Юдкин. − Но насколько это происходит в реальной жизни, а не в чашке Петри, пока неизвестно".

Носителями болезни являются женщины, но передается она от матери к сыну, чтобы это понять, нужно сдать кровь на этапе планирования беременности. Биологи осознают, что вносить изменения в ДНК не получится, а вот улучшить качество жизни больных и не сильно отставать в развитии поможет лекарство, которое, возможно, будет разработано по результатам исследования.